1、第 22 讲 基因突变和基因重组1.基 因 重 组 及 其 意 义 （ ） 2.基 因 突 变 的 特 征 和 原 因 （ ）基因突变学生用书 P1411变异类型概述基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。2基因突变(1)基因突变的实例镰刀型细胞贫血症图示中 a、b、c 过程分别代表 DNA 复制、转录和翻译。突变发生在 a(填字母) 过程中。患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成 。= = =
2、= =T A = = = = =A T(2)基因突变的概念DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失基因结构的改变。(3)发生时间主要发生于有丝分裂间期或减分裂前的间期。(4)诱发基因突变的因素连一连 (5)基因突变的特点普遍性：一切生物都可以发生。随机性：生物个体发育的任何时期和部位。低频性：自然状态下，突变频率很低。不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。多害少利性：少数基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境；多数基因突变对生物体是有害的。(6)基因突变的结果：产生一个以上的等位基因。(7)意义新基因产生的途径。生物变异的根本来源。提供生物进化的原始材料。(必修 2 P81“学科
3、交叉”改编 )具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。答案：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。(必修 2 P82“批判性思维” 改编) 基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？答案：对于生物个体而言，发生自然突变
4、的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。下图为基因突变的机理，据图分析下列问题：(1)图中表示引起基因突变的因素分别是_、 _、_。(2)图中分别表示基因突变的类型是_、_ 、_。(3)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是_。(4)基因突变_( 填“一定 ”或“不一定”)能遗传给有性生殖的后代，因为_。(5)基因突变_( 填“一定 ”或“不一定”)能产生等位基因，因为_。答案：(1)物理 生物 化学(2)增添 替换 缺失(3)细胞分裂的间期
5、进行 DNA 复制，DNA 复制时需要解旋成单链，单链 DNA 容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变(4)不一定 基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖传给后代(5)不一定 真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因考向 1 基因突变的概念、实质和特点1(2019山西运城芮城中学期末) 下列有关基因突变的叙述，正确的是( )A环境因素可诱导某基因朝某一方向突变B基因突变后遗传信息不一定改变，但生物的性状一定改变C自然
6、界中所有等位基因产生的根本来源都是基因突变D基因突变产生的性状往往对个体的生存是不利的，所以会阻止生物的进化解析：选 C。基因突变是不定向的，环境因素可对生物的性状进行定向选择；基因突变是基因结构的改变，而生物的性状不一定改变；基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源；生物与环境的适应是长期自然选择的结果，当发生基因突变后，出现新的生物性状往往与环境是不相适应的，突变对生物的生存往往是有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的，因此有利于生物的进化。2(2019黑龙江双鸭山一中月考) 如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因发生一种突变
7、，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 AT解析：选 B。首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为 TTC，确定赖氨酸的密码子为 AAG，处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，处碱基对替换后密码子为 AAA 依旧是赖氨酸，处碱基对替换后密码子为 GAG，对应谷氨酸。基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。如病毒和原核细胞的基因
8、组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 考向 2 基因突变与生物性状的关系3(2019江西新余期末)周期性共济失调是一种编码细胞膜上的钙离子通道蛋白的基因发生突变导致的遗传病，该突变基因相应的 mRNA 的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。下列有关该病的叙述正确的是( )A翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失B突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变C该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状D该病可能是由于碱基对的替换而导致
9、终止密码提前出现解析：选 D。翻译的肽链缩短也可能是编码的基因发生了碱基对的替换或增添，导致mRNA 中提前出现终止密码，A 错误，D 正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则改变，B 错误；细胞膜上钙离子通道蛋白是一种结构蛋白，该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，C 错误。4(2019河北定州中学开学考试) 编码酶 X 的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶 Y。下表显示了与酶 X 相比，酶 Y 可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是( )状况比较指标 酶 Y 活性/酶 X 活性 100% 50% 10% 150%酶 Y 氨基酸数
10、目 /酶 X 氨基酸数目1 1 小于 1 大于 1A.状况一定是因为氨基酸序列没有变化B状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了 50%C状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D状况可能是因为突变导致 tRNA 的种类增加解析：选 C。基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况中酶 Y 与酶 X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变；状况氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前；基因突变不会导致 tRNA 种类改变。(1)基因突变对蛋白质的影响碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响替换 小 只改变 1 个
11、氨基酸或不改变氨基酸序列增添 大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失 大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因突变可能发生在没有遗传效应的 DNA 片段上。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如 AAAa，则不会导致性状的改变。 考向 3 基因突变类型的实验设计5(2019河南南阳一中考试) 一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1 中野生型与突变型之比为 21，且雌雄个体之比也为 21，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( )A该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雌
12、配子致死B该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C该突变为 X 染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死DX 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死解析：选 B。突变型雌果蝇的后代中雄性有 1/2 死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为 X 染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用 D、 d 表示，则子代为 1XDXd(突变型)1X dXd(野生型)1XDY(死亡)1X dY(野生型 )；若 X 染色体片段发生缺失可导致
13、突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。6某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题：(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是_。(2)有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。_。(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是_。若后代_，说明该突变为隐性突变；若后代_，说明该突变为显性突变。解析：(1)某植物为严格自花传粉植物，判断变异性状是否可以遗传，最简便的方
14、法是让阔叶植株自交，观察后代是否出现阔叶性状。(2)染色体变异在显微镜下可观察到，基因突变在显微镜下观察不到。因此，区分染色体变异与基因突变的最简单的方法是取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体变异的结果，否则为基因突变。(3)为判断该突变是显性突变还是隐性突变，实际就是判断阔叶性状的显隐性，应让阔叶植株与窄叶植株杂交，由于野生型窄叶植株为纯合子，若后代全为窄叶，则说明阔叶为隐性性状，该突变为隐性突变；若后代出现阔叶，则说明阔叶为显性性状，该突变为显性突变。答案：(1)待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，
15、观察后代是否出现阔叶性状(2)取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变(3)阔叶植株与窄叶植株杂交 全为窄叶 出现阔叶(1)显性突变和隐性突变的判断类型 显 性 突 变 ：aa Aa（当 代 表 现 ）隐 性 突 变 ：AA Aa（当 代 不 表 现 ，一 旦 表 现 即 为纯 合 子 ） )判定方法a选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。b让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。(2)突变基因具体位置的判断利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据
16、有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。 基因重组1概念2类型类型 类型 1 类型 2 类型 3图像示意(1)类型 1交叉互换型；类型 2自由组合型；类型 3基因工程。(2)类型 1减前期；类型 2减后期；类型 3基因工程操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。3结果：产生新基因型，导致重组性状出现。4意义(1)形成生物多样性的重要原因。(2)生物变异的来源之一，有利于生物进化。5基因重组和基因突变的比较项目 基因突变 基因重组变异本质 基因分子结构的改变
17、 原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前期和后期发生范围 所有生物(普遍性)主要指能进行有性生殖的真核生物产生结果 产生新基因 产生新基因型生物变异 根本来源 重要来源生物进化 提供原材料 提供丰富的材料生物多样性 根本原因 重要原因应用 诱变育种 杂交育种(必修 2 P83“思考与讨论” 改编) 父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是( )A基因突变 B基因重组C环境影响 D包括 A、B、C 三项答案：B如图 a、b 为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，据图分析下列问题：(1)图 a 细胞处于减数分裂的_
18、时期，细胞中的 1、2 号染色体因_发生了_。(2)图 b 细胞处于_期，该细胞的名称为_，该时期细胞可发生非同源染色体上的_，即_。答案：(1)四分体 交叉互换 基因重组(2)减数第一次分裂后 初级精母细胞 非等位基因自由组合 基因重组考向 1 基因重组的范围、类型及意义1(2019湖南师大附中摸底) 下面有关基因重组的说法，不正确的是( )A基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源B基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息C基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型D基因重组能产生原来没有的新性状组合解析：选 B。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制
19、不同性状的基因的重新组合，是生物变异的重要来源；基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型，基因突变改变基因中的遗传信息，进而产生原来没有的新基因；由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型；由于控制不同性状的基因的重新组合，进而可产生原来没有的新性状组合。2(2019江西上饶期末)在格里菲思的肺炎双球菌转化实验中，加热杀死的 S 型细菌的某种成分能使 R 型细菌转化为 S 型细菌，R 型细菌转化过程中，遗传物质的变化与下列哪种过程最为相似( )A用 X 射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强B无子西瓜与无子番茄的培育C减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象D低温或秋
20、水仙素诱导染色体加倍解析：选 C。R 型细菌转化过程中，遗传物质发生变化的原理为基因重组。用 X 射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强，这属于诱变育种，其原理是基因突变，A 错误；无子西瓜的培育采用了多倍体育种的方法，其原理是染色体变异，无子番茄的培育利用的是生长素能促进果实发育的原理，B 错误；减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象可导致基因重组，C 正确；低温或秋水仙素诱导染色体加倍，其原理是染色体变异，D 错误。基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”(未产生“新基因”)也未改变基因的“量”，只是产生了 “新基因型”，其所产生的性状应称作“重组性状”而不是“新性状”。
21、 考向 2 基因突变与基因重组的判断3.(2019福建漳州模拟)如图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图。下列有关叙述错误的是( )A该细胞中含有两个染色体组B该细胞所处时期出现在受精作用开始后C该细胞产生的卵细胞基因型为 AB 或 aBD该细胞形成过程中可能发生了基因突变解析：选 C。题图为减后期的次级卵母细胞，该细胞中含有两个染色体组，A 正确；次级卵母细胞的减后期出现在受精作用开始后，B 正确；次级卵母细胞分裂时细胞质不均等分裂，所含细胞质较多的部分将是卵细胞，基因型应是 aB，C 错误；由同一染色体复制来的姐妹染色单体形成的子染色体相同位置的基因应该相同，图中 A 和 a 不同，则该细胞形
22、成过程中可能发生了基因突变，D 正确。4(高考江苏卷)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因 B，正常染色体上具有白色隐性基因 b(如图 )。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )A减数分裂时染色单体 1 或 2 上的基因 b 突变为 BB减数第二次分裂时姐妹染色单体 3 与 4 自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换解析：选 D。减数第一次分裂，同源染色体分离，染色单体 1 或 2 发生突变可能，但这种可能性很小，不是最合理的；减数第一次分裂时，非姐
23、妹染色单体之间发生交叉互换，基因 B 移到正常染色体上，后代出现红色性状，这种情况最常见；减数第二次分裂，染色单体无论如何变化，含缺失染色体的花粉都不可育。清一清易错点 1 基因突变DNA 中碱基对的增添、缺失和替换点拨 (1)基因是具有遗传效应的 DNA 片段，不具有遗传效应的 DNA 片段也可发生碱基对的改变。(2)有些病毒的遗传物质是 RNA，RNA 中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。易错点 2 误认为基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基因”缺失点拨 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未
24、改变基因数量基因中碱基对缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。易错点 3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆点拨 病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。易错点 4 误认为基因重组交叉互换点拨 (1)基因重组有三种类型：同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因自由组合和 DNA 重组技术。(2)染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。易错点 5 误认为精卵随机结合属
25、于基因重组点拨 精子与卵细胞的自由(随机) 结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。易错点 6 混淆基因重组与基因突变的“说词”点拨 比较项目 基因突变 基因重组生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源生物进化 为生物进化提供原始材料为生物进化提供“丰富”的材料生物多样性形成生物多样性的“根本”原因形成生物多样性的“重要”原因之一发生概率很小(常有“罕见 ”“稀有”“偶尔 ”等说法)非常大( 正常发生或往往发生)判一判(1)由基因 B1 突变的等位基因 B2 可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的( )(2)基因是具有遗传效应的 DNA 片段，HIV 的遗传物质是 RNA，不能
26、发生基因改变( )(3)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变，基因突变的方向是由环境决定的( )(4)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的 DNA 序列( )(5)用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和吡罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同(2016全国，2C)( )(6)积聚在甲状腺细胞内的 131I 可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代( 安徽 ，4D)( )(7)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( 江苏，6C)( )(8)有丝分裂和减数分裂过程中非
27、同源染色体之间均可发生自由组合，导致基因重组( )(9)纯合子自交因基因重组导致子代性状分离( )(10)一对等位基因存在基因重组，一对同源染色体不存在基因重组( )(11)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组( )(12)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组( )答案：(1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) (10) (11) (12)(2018高考全国卷) 某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体 M 和 N 均不能在基本培养基上生长，但 M 可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N 可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长
28、。将 M 和 N 在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )A突变体 M 催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B突变体 M 和 N 都是由于基因发生突变而得来的C突变体 M 的 RNA 与突变体 N 混合培养能得到 XD突变体 M 和 N 在混合培养期间发生了 DNA 转移解析：选 C。突变体 M 可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能合成氨基酸甲，原因可能是突变体 M 催化合成氨基酸甲所需要的酶活性丧失，A 不符合题意；一般来说，大肠杆菌突变体
29、的形成是基因突变的结果，B 不符合题意；正常情况下，突变体 M 的 RNA 与突变体 N 混合培养不能改变突变体 N 的遗传物质，也就不能使 N 转化为 X，C 符合题意；细菌间可以发生 DNA 的转移，使受体的遗传特性发生改变，并且改变是可以遗传的，因此，将两个突变体在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，可能会长出大肠杆菌(X) 的菌落，D 不符合题意。(2018高考江苏卷)下列过程不涉及基因突变的是 ( )A经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B运用 CRISPR/Cas9 技术替换某个基因中的特定碱基C黄瓜开花阶段用 2，4D 诱导
30、产生更多雌花，提高产量D香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险解析：选 C。紫外线、X 射线及其他辐射能损伤细胞内的 DNA，A 项涉及基因突变；运用 CRISPR/Cas9 技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，B 项涉及基因突变；2，4D 属于生长素类似物，其作用机理不涉及基因结构的改变，C 项不涉及基因突变；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，D 项涉及基因突变。(2016高考天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见表：枯草杆菌核糖体 S12 蛋白第5558 位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)
31、野生型 P KPK 能 0突变型 P KPR 不能 100注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R ：精氨酸下列叙述正确的是( )AS12 蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析：选 A。由表格可知，突变型在含链霉素的培养基中存活率达到 100%，说明 S12蛋白结构的改变使突变型具有链霉素抗性，A 项正确；链霉素通过与核糖体结合，可以抑制其翻译功能，B 项错误；野生型与突变型的氨基酸序列中只有一个氨基酸不同，故突变型的产生是碱基对替换的结果，C 项错误；本题中链霉素只是起到鉴别作用，能判
32、断野生型和突变型是否对链霉素有抗性，并不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D 项错误。(2016高考全国卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者_。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以_为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因( 隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因( 显性突变)。若某种自花受粉植物的 AA 和 aa 植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为 Aa 的个体，则最早在子_ 代中能观察到该显性突变的性状；最早
33、在子_代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子_代中能分离得到隐性突变纯合体。 解析：(1)基因突变是指基因中发生的碱基对替换、增添和缺失，属于分子水平的变异，只涉及一个基因中部分碱基对的数目或排列顺序的改变；而染色体变异涉及染色体某一片段的改变或以染色体组形式增减或个别染色体增减，所以往往会改变多个基因的数目和排列顺序，涉及到的碱基对的数目较多。因此基因突变所涉及的碱基对的数目往往比染色体变异的少。(2) 染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。所以在染色体数目变异中，既
34、可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。(3)AA 植株发生隐性突变后基因型变为 Aa，而 aa 植株发生显性突变后基因型也可变为 Aa，题目中已知在子一代中都得到了基因型为 Aa 的个体，所以不论是显性突变还是隐性突变，在子一代中的基因型都有 Aa，该基因型个体表现显性性状，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状；该种植物自花受粉，且子一代基因型为 Aa，则子二代的基因型有 AA、Aa 和 aa 三种，故最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；子二代虽然出现了显性突变纯合体(AA)，但与基因型为 Aa 的杂合体区分不开 (都表现显性性状)，需要再自交一代，若后代不发
35、生性状分离，才可证明基因型为 AA，故最早在子三代中分离得到显性突变纯合体 (AA)；只有隐性突变纯合体(aa) 才表现隐性性状，所以该性状一经出现，即可确定是纯合体，故最早在子二代中分离得到隐性突变纯合体(aa)。答案：(1)少 (2) 染色体 (3)一 二 三 二高考应答必背1基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是这三种情况下细胞内的遗传物质都发生了改变。2基因突变是 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因
36、的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。课时作业基 础 达 标 1(2019山东寿光现代中学开学考试) 如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变，突变造成的结果使其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下：基因突变前：甘氨酸 谷氨酸 丙氨酸 苯丙氨酸谷氨酸基因突变后：甘氨酸 谷氨酸 天冬氨酸 亮氨酸赖氨酸根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是( )A突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤B突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶C突变基因为一个碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤D突变基因为一个碱基的增减解析：选 D。由题意知基因突变前后，前两个氨基酸不变，后三个氨基酸序列
37、发生改变，说明第二个密码子之后的序列发生了改变，由于碱基的替换只能改变被替换的密码子，不会影响后面的密码子，故该突变基因最可能是因一个碱基的增减造成的。2(2019辽宁大连渤海中学猜题卷) 某病毒的遗传物质是单链 DNA，在其增殖的过程中，先形成复制型的双链 DNA(其中母链为正链，子链为负链)。另外，以负链为模板指导外壳蛋白合成。下图为该病毒部分基因序列及其所指导的蛋白质部分氨基酸(用图示Met、Ser 等表示 )序列。(起始密码：AUG；终止密码：UAA、UAG、UGA) 。则下列相关描述正确的是( )A不需要解旋酶是该病毒 DNA 复制过程与人体 DNA 复制的唯一区别B若在基因 D 中
38、发生碱基替换，则该基因控制合成蛋白质的多肽链长度可能缩短C不同基因之间可以相互重叠是基因突变、基因重组的结果D基因 F 转录合成 mRNA 的碱基序列为U ACUGU解析：选 B。该病毒的遗传物质是单链 DNA，在其形成复制型的双链 DNA 过程中，不需要解旋酶，以一条链为模板。而复制型双链 DNA 进行复制的过程与正常人体 DNA 的复制无区别，A 错误；若基因 D 的第 149 组碱基序列由 GAA 替换为 TAA(其对应的负链可转录出终止密码 UAA)，则该基因控制合成蛋白质的多肽链长度缩短，B 正确；不同基因之间可以相互重叠是长期自然选择的结果，与基因重组无关，C 错误；基因 F 的转
39、录过程是以负链 DNA 为模板的，图中的 DNA 为正链 DNA，因此，由基因 F 转录合成 mRNA 的碱基序列为AUGUG U，D 错误。3(2019河北衡水中学高三模拟) 某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果，假设突变性状和野生性状由一对等位基因(A、 a)控制。为了进一步了解突变基因的显隐性以及该突变基因在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示，下列有关实验结果和结论的说法不正确的是( )性别 野生性状 突变性状 突变性状/( 野生性状突变性状)雄
40、株 M1 M2 Q雌株 N1 N2 PA.如果突变基因位于 Y 染色体上，则 Q 和 P 值分别为 1、0B如果突变基因位于 X 染色体上，且为显性，则 Q 和 P 值分别为 0、1C如果突变基因位于 X 和 Y 的同源区段，且为显性，则 Q 和 P 值分别为 1、1D如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则 Q 和 P 值分别为 1/2，1/2解析：选 C。如果突变基因位于 Y 染色体上，则雄性植株全部表现为突变性状，Q 和P 值分别为 1、0，A 正确；如果突变基因位于 X 染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为 XAY，野生纯合雌株的基因型为 XaXa，则子代中雌性全部表现为突变性状，
41、雄性全部表现为野生性状，Q 和 P 值分别为 0、1，B 正确；若突变基因位于 X 和 Y 的同源区段，且为显性，则突变雄株的基因型为 XAYa 或 XaYA，野生纯合雌株的基因型为 XaXa，Q 和 P值分别为 0、1 或 1、0，C 错误；如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则突变雄株的基因组成为 Aa，野生纯合雌株的基因组成为 aa，子代中雌雄个体显隐性性状的比例都为 11，即 Q 和 P 值都为 1/2，D 正确。4(2019河北冀州中学月考) 如图表示雄果蝇(2N8)进行某种细胞分裂时，处于不同阶段细胞( )中遗传物质或其载体() 的数量。下列叙述正确的是 ( )A能发生或的变化，
42、期间易发生基因突变B在阶段的细胞内，有 2 对同源染色体C在阶段的细胞内，可能发生基因重组D在、阶段的细胞内，都可能含有两条 Y 染色体解析：选 C。可以表示减数第一次分裂前的间期或有丝分裂间期，所以易发生基因突变，但正常情况下没有的变化，A 错误；在 阶段的细胞内，没有同源染色体，B 错误；在阶段的细胞内，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，非同源染色体上的非等位基因自由组合，都可能发生基因重组，C 正确；在阶段的细胞内，由于同源染色体的分离，可能含有一条 Y 染色体，也可能没有；而在 阶段的细胞内，只含有一条Y 染色体，D 错误。5. (2019山东寿光现代中学开学考试 )基因重组是生物变
43、异的重要来源之一，下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )A加热杀死后的 S 型菌和 R 型菌混合后注射到小鼠体内，可分离出活 S 型菌的原因是 R 型菌发生了基因重组B基因型为 Aa 的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离C造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组D非同源染色体之间的片段互换可能导致基因重组解析：选 A。加热杀死后的 S 型菌和 R 型菌混合后注射到小鼠体内，分离出活 S 型菌是因为 R 型菌发生了基因重组；基因型为 Aa 的个体自交，因等位基因分离而导致子代性状分离；造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是突变、环境等因素；非同源染色体之间的片段互换导致染色体变异
44、(易位) 。6(2019河南南阳一中高三开学测试) 突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是( )正常基因纯合细胞 突变基因杂合细胞突变基因纯合细胞A BC D解析：选 D。假设正常基因为 A，突变基因为 a。染色体片段发生交叉互换后，每条染色体上的染色单体分别为 A 和 a。在有丝分裂后期，着丝点分裂，染色单体分离。细胞中出现 4 条染色单体，分别含有基因 A、a、A 、a 。到有丝分裂末期，这些染色体平均加入不同的细胞中，可能有如下几种情况：两个 A 可同时进入到某一细胞中；两个 a 可同时进入另一个细胞
45、中；A 和 a 进到某一细胞中。7(2019四川资阳中学月考) 下列关于可遗传变异的叙述，正确的是( )AA 基因可以自发突变为 a1 或 a2 基因，但 al 基因不可以突变为 A 基因B有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组CTi 质粒的 TDNA片段整合到受体细胞的 DNA 上，属于染色体变异D杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变，导致害虫抗药性增强解析：选 B。基因突变具有不定向性，由 a1 也可以突变为 A，A 错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合发生在减数第一次分裂后期，属于基因重组，B 正确；Ti 质粒的TDNA片段整合到受体细胞的 DNA 上属于基因重组，C 错误；杀虫剂作为环境因素不能诱导害虫产生抗药性突变，只能选择已有的抗药性变异，导致害虫抗药性增强，D 错误。8(2019辽宁六校协作体期初考试) 图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是( )A图甲
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