1、 1 高中生物必修二总结复习知识点高中生物必修二总结复习知识点 第一章第一章遗传因子的发现遗传因子的发现 第第 1 1、2 2 节孟德尔的豌豆杂交实验节孟德尔的豌豆杂交实验 一、相对性状一、相对性状 性状：性状：生物体所表现出来的的形态特征形态特征、生理生化特征生理生化特征或行为方式行为方式等。 相对性状：相对性状：同一同一种生物的同一同一种性状的不同不同表现类型。 1 1、显性性状与隐性性状、显性性状与隐性性状 显性性状：显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1F1 表现出来表现出来的性状。 隐性性状：隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1F1 没有表现出来没有表现出来的性状。 附：性
2、状分离：附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象） 2 2、显性基因与隐性基因、显性基因与隐性基因 显性基因：显性基因：控制显性性状显性性状的基因。 隐性基因：隐性基因：控制隐性性状隐性性状的基因。 附：基因：附：基因：控制性状的遗传因子（DNA 分子上有遗传效应有遗传效应的片段 P67） 等位基因：等位基因： 决定 1 对相对性状的两个基因 （位于一对同源染色体上的相同相同位置上） 。 3 3、纯合子与杂合子、纯合子与杂合子 纯合子：纯合子： 由相同相同基因的配子结合成的合子发育成的个体 （能能稳定的遗传， 不发生不发生性状分离） ： 显性纯合子（如 AA 的个体） 隐性纯合子（如
3、 aa 的个体） 杂合子：杂合子：由不同不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能不能稳定的遗传，后代会发生会发生性 状分离） 4 4、表现型与基因型、表现型与基因型 表现型：表现型：指生物个体实际表现出来的性状性状。 基因型：基因型：与表现型有关的基因组成基因组成。 （关系：基因型环境表现型基因型环境表现型） 5、 杂交与自交杂交与自交 杂交：杂交：基因型不同不同的生物体间相互交配的过程。 自交：自交：基因型相同相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的 同株受粉） 2 附：测交：附：测交：让 F1 与隐性纯合子杂交。（可用来测定 F1 的基因型，属于杂交） 二、孟
4、德尔实验成功的原因：二、孟德尔实验成功的原因： （1）正确选用实验材料： 豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉） ，自然状态下一般是纯种 具有易于区分的性状 （2）由一对相对性状到多对相对性状的研究（从简单到复杂） （3）对实验结果进行统计学分析（4）严谨的科学设计实验程序：假说-演绎法 三、孟德尔豌豆杂交实验 （一）一对相对性状的杂交： P：高茎豌豆矮茎豌豆 DDdd F1：高茎豌豆 F1： Dd 自交自交 F2：高茎豌豆矮茎豌豆 F2：DD Dd dd 3 ： 1 1 ：2 ：1 基因分离定律的实质基因分离定律的实质： 在减数分裂形成配子过程中， 等位基因随同源染色体的分开而分离， 分别进入到
5、两个配子中，独立地随配子遗传给后代 （二）两对相对性状的杂交： P：黄圆绿皱 P：YYRRyyrr F1：黄圆 F1： YyRr 自交 自交 F2：黄圆绿圆黄皱绿皱 F2：Y-R- yyR- Y-rr yyrr 9 ：3 ： 3 ： 1 9 ： 3 ： 3 ：1 在 F2 代中： 4 种表现型： 两种亲本型：黄圆 9/16 绿皱 1/16 两种重组型： 黄皱 3/16 绿皱 3/16 9 种基因型： 纯合子 YYRR yyrr YYrr yyRR 共 4 种1/16 半纯半杂 YYRr yyRr YyRR Yyrr 共 4 种2/16 完全杂合子 YyRr 共 1 种4/16 基因自由组合定律
6、的实质基因自由组合定律的实质： 在减数分裂过程中， 同源染色体上的等位基因彼此分离的同时， 非同源染色体上的非等位基因自由组合。 第一章第一章 基因和染色体的关系基因和染色体的关系 第一节减数分裂第一节减数分裂 一、减数分裂的概念一、减数分裂的概念 减数分裂(meiosis)是进行有性生殖有性生殖的生物形成生殖细胞生殖细胞过程中所特有的细胞分裂 3 方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次一次，而细胞连续分裂两次两次，新产生的生殖细胞 中的染色体数目比体细胞减少一半减少一半。 （注： 体细胞主要通过有丝分裂有丝分裂产生， 有丝分裂过程中， 染色体复制一次一次， 细胞分裂一次一次， 新产生的细胞
7、中的染色体数目与体细胞相同相同。 ） 二、减数分裂的过程二、减数分裂的过程 1 1、精子的形成过程、精子的形成过程：精巢精巢（哺乳动物称睾丸睾丸） 减数第一次分裂减数第一次分裂 间期：间期：染色体复制染色体复制(包括 DNADNA 复制复制和蛋白质蛋白质的合成)。 前期前期：同源染色体两两配对（称联会联会） ，形成四分体四分体。 四分体中的非姐妹染色单体非姐妹染色单体之间常常交叉互换交叉互换。 中期：中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧两侧） 。 后期：后期：同源染色体分离分离；非同源染色体自由组合自由组合。 末期：末期：细胞质细胞质分裂，形成 2 个子细胞。 减数第二次分裂（减数第二次分
8、裂（无同源染色体无同源染色体 ） 前期：前期：染色体排列散乱散乱。 中期：中期：每条染色体的着丝粒着丝粒都排列在细胞中央的赤道板赤道板上。 后期：后期：姐妹染色单体分开分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极两极。 末期：末期：细胞质细胞质分裂，每个细胞形成 2 个子细胞，最终共形成 4 个子细胞。 2 2、卵细胞的形成过程：、卵细胞的形成过程：卵巢卵巢 三、精子与卵细胞的形成过程的比较三、精子与卵细胞的形成过程的比较 4 精子的形成精子的形成 卵细胞的形成卵细胞的形成 不 同 点 形成部位 精巢精巢（哺乳动物称睾丸睾丸） 卵巢卵巢 过 程 有有变形期 无无变形期 子细胞数 一个精原细胞形成
9、 4 个精子 一个卵原细胞形成1个卵细胞+3个 极体 相同点 精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半一半 四、四、注意：注意： （1）同源染色体：形态、大小基本相同基本相同；一条来自父方父方，一条来自母方母方。 （2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同相同。因此，它们属于体细胞体细胞，通过有有 丝分裂丝分裂 的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂减数分裂形成生殖细胞生殖细胞。 （3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂减数第一次分裂 ，原因是同源染色体分离并同源染色体分离并 进入不同的子细胞进入不同的子细胞 。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体无同源染色体 。 （4 4）
10、减数分裂过程中染色体和）减数分裂过程中染色体和 DNADNA 的变化规律的变化规律 5 （5 5）减数分裂形成子细胞种类：）减数分裂形成子细胞种类： 假设某生物的体细胞中含 n 对同源染色体，则： 它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成 2 2 n n种精子（卵细胞）； 它的 1 个精原细胞进行减数分裂形成 2 2 种精子。它的 1 个卵原细胞进行减数分裂形成 1 种卵细胞。 五、受精作用的特点和意义五、受精作用的特点和意义 特点：特点：受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部头部进入卵细 胞，尾部尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体 的
11、数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。 意义：意义：减数分裂减数分裂和受精作用受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定染色体数目的恒定，对于生物 的遗传遗传和变异变异具有重要的作用。 六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤： 1、细胞质是否均等分裂：不均等分裂减数分裂中的卵细胞的形成 2、 细胞中染色体数目： 若为奇数减数第二次分裂 （次级精母细胞、 次级卵母细胞、 减数第二次分裂后期，看一极） 若为偶数有丝分裂、减数第一次分裂、 3、细胞中染色体的行为： 有同源染色体有丝分裂、减数第一次分裂 联会、四分体现象、同源染色体的分
12、离减数第一次分裂 无同源染色体减数第二次分裂 4、姐妹染色单体的分离一极无同源染色体减数第二次分裂后期 一极有同源染色体有丝分裂后期 注意：若细胞质为注意：若细胞质为不均等不均等分裂，则为分裂，则为卵原细胞卵原细胞的减或减的后期。的减或减的后期。 例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？ 减前期 减前期 减前期 减末期 有丝后期 减后期 减后期 减后期 6 有丝前期 减中期 减后期 减中期 减前期 减后期 减中期 有丝中期 第二节第二节基因在染色体上基因在染色体上 一、萨顿假说：萨顿假说：基因和染色体行为存在明显的平行关系。 二、孟德尔遗传规律的现代解释（见课本 30 页） 第三节第三
13、节 伴性遗传伴性遗传 一、概念：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。 二、XYXY 型性别决定方式：型性别决定方式： 染色体组成（n 对） ： 雄性：n1 对常染色体 + XY 雌性：n1 对常染色体 + XX 性比：一般 1 : 1 常见生物：全部全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。 三、三种伴性遗传的特点：三、三种伴性遗传的特点： （1）伴 X 隐性遗传的特点： 男女隔代遗传（交叉遗传）母病子必病，女病父必病男女隔代遗传（交叉遗传）母病子必病，女病父必病 （2）伴 X 显性遗传的特点： 女男连续发病父病女必病，子病母必病女男连续发病父病女必病，子病母
14、必病 （3）伴 Y 遗传的特点： 男病女不病父子孙男病女不病父子孙 附：附：常见遗传病类型常见遗传病类型（要记住要记住 ） ： 伴 X 隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病 伴 X 显：抗维生素 D 佝偻病常显：多(并)指 第三章基因的本质第三章基因的本质 第一节第一节 DNADNA 是主要的遗传物质是主要的遗传物质 一、DNA 是主要的遗传物质 1DNA 是遗传物质的证据 7 来名称名称 实验过程及现象实验过程及现象 结论结论 细菌的 转化来 源:Z+xx +k.Com 体内 转化 1注射活的无毒 R 型细菌，小鼠正常。来源:学_科_网 Z_X_X_K 2注射活的有毒 S 型细菌，小鼠死
15、亡。来源:学,科,网 Z,X,X,K 3注射加热杀死的有毒 S 型细菌，小鼠正常。 4注射“活的无毒 R 型细菌+加热杀死的有毒 S 型细菌”，小鼠 死亡。来源:学+科+网 Z+X+X+K DNA 是遗传 物质，蛋白 质不是遗传 物质。 体外 转化 5加热杀死的有毒细菌与活的无毒型细菌混合培养，无毒菌全变 为有毒菌。 6对 S 型细菌中的物质进行提纯：DNA蛋白质糖类无机 物。分别与无毒菌混合培养，能使无毒菌变为有毒菌； 与无毒菌一起混合培养，没有发现有毒菌。 噬菌体侵染细 菌 用放射性元素 35S 和32P 分别标记噬菌体的蛋白质外壳和 DNA， 让其 在细菌体内繁殖，在与亲代噬菌体相同的子
16、代噬菌体中只检测出 放射性元素 32P DNA 是遗传 物质 2DNA 是主要的遗传物质 （1）某些病毒的遗传物质是 RNA （2）绝大多数生物的遗传物质是 DNA 第二节第二节 DNA DNA 分子的结构分子的结构 一、一、DNADNA 的结构的结构 1、DNA 的组成元素：C、H、O、N、P 2、DNA 的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4 种） 3、DNA 的结构： 由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。 外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。 碱基配对有一定规律：A T；G C。 （碱基互补配对原则） 4特点 稳定性：DNA 分子中脱氧核糖与磷酸
17、交替排列的顺序稳定不变 多样性：DNA 分子中碱基对的排列顺序多种多样（主要的） 、碱基的数目和碱基的比例不 同 特异性：DNA 分子中每个 DNA 都有自己特定的碱基对排列顺序 3计算 1在两条互补链中的比例互为倒数关系。 2在整个 DNA 分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。 3整个 DNA 分子中，与分子内每一条链上的该比例相同。 CT GA CG TA 8 第三节第三节 DNADNA 的复制的复制 一、一、实验证据实验证据半保留复制半保留复制 1、材料：大肠杆菌 2、方法：同位素示踪法 二、二、DNADNA 的复制的复制 1场所：细胞核 2时间：细胞分裂间期。 （即有丝分裂的间期和减数
18、第一次分裂的间期） 3基本条件：模板：开始解旋的 DNA 分子的两条单链（即亲代 DNA 的两条链） ； 原料：是游离在细胞中的 4 种脱氧核苷酸； 能量：由 ATP 提供； 酶：DNA 解旋酶、DNA 聚合酶等。 4过程：解旋；合成子链；形成子代 DNA 5特点：边解旋边复制；半保留复制 6原则：碱基互补配对原则 7精确复制的原因：独特的双螺旋双螺旋结构为复制提供了精确的模板; 碱基互补配对碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。 8意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性 简记简记：一所、二期、三步、四条件一所、二期、三步、四条件 第四节基因是有遗传效应的第四节基因是有遗传效
19、应的 DNADNA 片段片段 一、基因的定义：基因是有遗传效应的 DNA 片段 二、DNA 是遗传物质的条件：a、能自我复制 b、结构相对稳定 c、储存遗传信息 d、能够控制性状。 三、DNA 分子的特点：多样性、特异性和稳定性。 第四章基因的表达第四章基因的表达 第一节基因指导蛋白质的合成第一节基因指导蛋白质的合成 一、一、RNARNA 的结构：的结构： 1 1、组成元素：、组成元素：C C、H H、O O、N N、P P 2 2、基本单位：、基本单位：核糖核糖核苷酸（4 4 种） 3 3、结构：、结构：一般为单单链 二、基因：二、基因：是具有遗传效应的具有遗传效应的 DNADNA 片段片段
20、。主要在染色体染色体上 三、基因控制蛋白质合成：三、基因控制蛋白质合成： 1 1、转录：、转录： （1）概念：在细胞核细胞核中，以 DNA 的一一条链为模板，按照碱基互补配对碱基互补配对原则，合成 RNARNA 的 9 过程。 （注：叶绿体、线粒体也有转录） （2）过程：解旋；配对；连接；释放（具体看书 63 页） （3）条件：模板：DNA 的一一条链（模板链） 原料：4 4 种核糖核苷酸种核糖核苷酸 能量：ATPATP 酶：解旋酶、解旋酶、RNARNA 聚合酶聚合酶等 （4）原则：碱基互补配对原则碱基互补配对原则（AU、TA、GC、CG） （5）产物：信使信使 RNARNA（mRNAmRNA
21、） 、核糖体核糖体 RNARNA（rRNArRNA） 、转运转运 RNARNA（tRNAtRNA） 2 2、翻译：、翻译： （1）概念：游离在细胞质细胞质中的各种氨基酸，以 mRNAmRNA 为模板，合成具有一定氨基具有一定氨基 酸顺序酸顺序的蛋白质的过程。 （注：叶绿体、线粒体也有翻译） （2）过程： （看书） （3）条件：模板：mRNAmRNA 原料：氨基酸（氨基酸（2020 种）种）能量：ATPATP 酶：多种酶多种酶 搬运工具：tRNAtRNA 装配机器：核糖体核糖体 （4）原则：碱基互补配对碱基互补配对原则 （5）产物：多肽链 3 3、与基因表达有关、与基因表达有关的计算的计算 基因
22、中碱基数：mRNA 分子中碱基数：氨基酸数 = 6 6：3 3：1 1 4 4、密码子密码子 概念：mRNA 上 3 个相邻的碱基决定 1 个氨基酸。每 3 个这样的碱基又称为 1 个密码子. 特点：专一性、简并性、通用性 密码子起始密码：AUG、GUG （64 个）终止密码：UAA、UAG、UGA 注：决定氨基酸的密码子有注：决定氨基酸的密码子有 6161 个，终止密码不编码氨基酸。个，终止密码不编码氨基酸。 第第 2 2 节基因对性状的控制节基因对性状的控制 一、中心法则及其发展一、中心法则及其发展 1 1、提出者：克里克、提出者：克里克 2 2、内容：、内容： 遗传信息可以从 DNA 流
23、向 DNA，即 DNA 的自我复制；也可以从 DNA 流向 RNA，进而流 向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。但是，遗传信息不能从蛋白质流向蛋白质，也不能 从蛋白质流向 DNA 或 RNA。近些年还发现有遗传信息从 RNA 到 RNA（即 RNA 的自我复制） 也可以从RNA 流向 DNA（即逆转录） 。 10 二、基因控制性状的方式：二、基因控制性状的方式： （1）间接控制：通过控制酶酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；如白化病等。 （2）直接控制：通过控制蛋白质结构蛋白质结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰刀型细胞 贫血等。 注：注：生物体性状的多基因因素：基因与基因；基因与基
24、因产物；与环境之间多种因素存在 复杂的相互作用，共同地精细的调控生物体的性状。 第第 5 章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异 第一节基因突变和基因重组第一节基因突变和基因重组 一、生物变异的类型一、生物变异的类型 不可遗传的变异（仅由环境环境变化引起） 可遗传的变异（由遗传物质遗传物质的变化引起） ：基因突变、基因重组、染色体变异 二、可遗传的变异二、可遗传的变异 （一）基因突变（一）基因突变 1 1、概念：、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基 因突变。 2 2、原因：、原因：物理物理因素：X 射线、紫外线、r 射线等； 化学化学因素：亚硝酸
25、盐，碱基类似物等； 生物生物因素：病毒、细菌等。 3 3、特点：、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何任何时期；基因突 变可以发生在细胞内的不同的不同的 DNADNA 分子分子上或同一 DNA 分子的不同部位不同部位上） ；c、低频性 d、 多数有害性 e、不定向性 注注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4 4、意义意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 （二）基因重组（二）基因重组 1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四
26、分体时期非姐妹染色单体的交叉互换 第二节第二节染色体变异染色体变异 一、染色体结构变异：一、染色体结构变异： 实例：实例：猫叫综合征（5 5 号染色体部分缺失号染色体部分缺失） 类型：类型：缺失缺失、重复重复、倒位倒位、易位易位（看书并理解 ） 二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异 1 1、类型、类型 11 个别染色体增加或减少：个别染色体增加或减少： 实例：21 三体综合征（多 1 条 21 号染色体） 以染色体组的形式成倍增加或减少：以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜 二、二、染色体组染色体组 （1 1）概念：）概念：二倍体二倍体生物配子配子中所具有的全部染色体组成
27、一个染色体组。 （2 2）特点：）特点：一个染色体组中无同源染色体无同源染色体，形态和功能各不相同各不相同；一个染色体组携 带着控制生物生长的全部全部遗传信息。 （3 3）染色体组数的判断：）染色体组数的判断： 染色体组数=细胞中细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 例 1：以下各图中，各有几个染色体组？ 答案：3 2 5 1 4 染色体组数=基因型中基因型中控制同一性状的基因个数控制同一性状的基因个数 例 2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa _ （2）AaBb _（3）AAa _ （4）AaaBbb _（5）AAA
28、aBBbb _（6）ABCD _ 答案：2 2 3 3 4 1 3 3、单倍体、二倍体和多倍体、单倍体、二倍体和多倍体 由配子配子发育成的个体叫单倍体单倍体。 有受精卵受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就 叫二倍体二倍体，含三个染色体组就叫三倍体三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组 的个体叫多倍体多倍体。 三、染色体变异在育种上的应用三、染色体变异在育种上的应用 1 1、多倍体育种：、多倍体育种： 方法：方法：用秋水仙素秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 （原理：能够抑制纺锤体的形成抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加加
29、倍倍） 原理：原理：染色体变异染色体变异 实例：实例：三倍体无子西瓜的培育； 优缺点：优缺点：培育出的植物器官大大，产量高高，营养丰富丰富，但结实率低，成熟迟。 2 2、单倍体育种：、单倍体育种： 方法：方法：花粉花粉( (药药) )离体培养离体培养 12 原理：原理：染色体变异染色体变异 实例：实例：矮杆抗病水稻的培育 例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮 杆不抗病水稻 ddrr 和纯合高杆抗病水稻 DDRR 两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗 病水稻 ddRR ，应该怎么做？ 优缺点：优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限后代都是纯合
30、子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 附：育种方法小结附：育种方法小结 诱变育种 杂交育种 多倍体育种 单倍体育种 方法 用射线、激光、射线、激光、 化学药品等化学药品等处理生 物 杂交杂交 用秋水仙素秋水仙素处 理萌发的种子或幼 苗 花药花药( (粉粉) )离体培养离体培养 原理 基因突变基因突变 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异 染色体变异染色体变异 优缺点 加速育种进程， 大幅度地改良某些 性状， 但有利变异个 体少。 方法简便，但 要较长年限选择 才可获得纯合子。 器官较大，营养 物质含量高， 但结实 率低，成熟迟。 后代都是纯合子， 明显缩短育种年限，但 技术较复杂。 第五节人
31、类遗传病第五节人类遗传病 一、人类遗传病与先天性疾病区别：一、人类遗传病与先天性疾病区别： 遗传病：由遗传物质遗传物质改变引起的疾病。 （可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来生来就有的疾病。 （不一定是遗传病） 二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 13 1 1、概念：、概念：由一对一对等位基因控制的遗传病。 2 2、原因：、原因：人类遗传病是由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病 3 3、特点：、特点：呈家族家族遗传、发病率高高（我国约有 20
32、%-25%） 4 4、类型：、类型： 显性遗传病伴 显：抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 常显：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病伴 隐：色盲、血友病色盲、血友病 常隐： 先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 1、概念：由多对多对等位基因控制的人类遗传病。 2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）（三）染色体异常遗传病（简称染色体病） 1、概念：染色体异常引起
33、的遗传病。(包括数目数目异常和结构结构异常） 2、类型： 常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征猫叫综合征 数目异常：2121 三体综合征三体综合征（先天智力障碍） 性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XOXO 型，患者缺少一条 X 染色体） 四、遗传病的监测和预防四、遗传病的监测和预防 1 1、产前诊断产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性 疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率 2 2、遗传咨询：、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项： 1、调查遗传方式在家系中进行 2
34、、调查遗传病发病率在广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确 六、六、人类基因组计划人类基因组计划：是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定 22+XY22+XY 共 24 条染色体 第第6 6章章 从杂交育种到基因工程从杂交育种到基因工程 第一节杂交育种与诱变育种第一节杂交育种与诱变育种 一一、各种育种方法的各种育种方法的比较：比较： 杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种 处理 杂交自交 选优自交 用射线、激光、 化学药物处理 用秋水仙素处理 萌发后的种子或幼苗 花药离体培养 原理 基因重组， 组合优良性状 人工诱发基因 突变 破坏纺锤体的形成，
35、使染色体数目加倍 诱导花粉直接发育， 再用秋水仙素 14 优 缺 点 方法简单， 可预见强， 但周期长 加速育种，改良性 状，但有利个体不 多，需大量处理 器官大，营养物质 含量高， 但发育延迟， 结实率低 缩短育种年限， 但方法复杂， 成活率较低 例子 水稻的育种 高产量青霉素菌株 无子西瓜 抗病植株的育成 第二节第二节 基因工程及其应用基因工程及其应用 一、一、基因工程基因工程 1、概念：概念：基因工程又叫基因拼接技术或 DNA 重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿， 把一种生物的某种基因提取出来， 加以修饰改造， 然后放到另一种生物的细胞里， 定向地改造生物的遗传性状。 2 2、原理原理
36、：基因重组 3 3、结果、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。 二、基因工程的工具二、基因工程的工具 1 1、基因的“剪刀”、基因的“剪刀”限制性核酸内切酶（简称限制酶） （1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。 （2）作用部位：磷酸二酯键 （4）例子：EcoRI 限制酶能专一识别 GAATTC 序列，并在 G 和 A 之间将这段序列切开。 （黏性末端） （黏性末端）（黏性末端） （黏性末端） （5）切割结果：产生 2 个带有黏性末端的 DNA 片断。 （6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的 DNA 切断，对自己的 DNA 无损害。 注：
37、黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。 2 2、基因的“针线”基因的“针线”DNADNA 连接酶连接酶 （1）作用：作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的 DNA 分子。 （2）连接部位：连接部位：磷酸二酯键 3 3、基因的运载体基因的运载体 （1 1）定义：）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。 （2 2）种类：）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。 三、基因工程的操作步骤三、基因工程的操作步骤 1 提取目的基因 2 目的基因与运载体结合 3 将目的基因导入受体细胞 4 目的基因的检测和 鉴定 四、基因工程的应用四、基因工程的应用 1 1、基因工程与作物育种
38、：、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基 15 因奶牛等 2 2、基因工程与药物研制：、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗 3 3、基因工程与环境保护：、基因工程与环境保护：超级细菌 五、五、转基因生物和转基因食品的安全性转基因生物和转基因食品的安全性 两种观点是：1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制 2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。 第六章生物的进化第六章生物的进化 第一节生物进化理论的发展第一节生物进化理论的发展 一、拉马克的进化学说一、拉马克的进化学说 1 1、理论要点：、理论要点：用进废退；
39、获得性遗传用进废退；获得性遗传 2 2、进步性：、进步性：认为生物是进化进化的。 二、达尔文的自然选择学说二、达尔文的自然选择学说 1 1、理论要点：、理论要点：自然选择自然选择（过度繁殖生存斗争遗传和变异适者生存） 2 2、进步性：、进步性：能够科学地解释生物进化的原因生物进化的原因以及生物的多样性多样性和适应性适应性。 3 3、局限性：、局限性： 不能科学地解释遗传和变异的本质本质； 自然选择对可遗传的变异如何起作用如何起作用不能作出科学的解释。 （对生物进化的解释仅局限于个体个体水平） 三、现代达尔文主义三、现代达尔文主义 （一）（一）种群种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：是生物
40、进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变种群基因频率的改变） 1 1、种群：、种群： 概念：在一定时间时间内占据一定空间空间的同种同种生物的所有所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖繁殖的基本单位；而且是生物进化进化的基本单位。 2 2、种群基因库：、种群基因库：一个种群的全部全部个体所含有的全部全部基因构成了该种群的基因库 3 3、基因（型）频率的计算：、基因（型）频率的计算： 按定义计算：按定义计算： 例 1：从某个群体中随机抽取 100 个个体，测知基因型为 AA、Aa、aa 的个体分别是 30、 60 和 10 个，则：基因型 AA 的频率为_；基因型 Aa 的频率为 _；
41、基因型 aa 的 频率为 _。基因 A 的频率为_；基因 a 的频率为 _。 答案：30% 60% 10% 60% 40% 某个等位基因的频率某个等位基因的频率 = = 它的纯合子的频率它的纯合子的频率 + + 杂合子频率杂合子频率 例：某个群体中，基因型为 AA 的个体占 30%、基因型为 Aa 的个体占 60% 、基因型为 aa 的个体占 10% ，则：基因 A 的频率为_，基因 a 的频率为 _ 16 答案： 60% 40% （二）（二）突变突变和和基因重组基因重组产生生物进化的原材料产生生物进化的原材料 （三）（三）自然选择自然选择决定进化方向：决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的
42、基因频率会发生定向定向改变， 导致生物朝着一定的方向一定的方向不断进化。 （四）（四）突变和基因重组突变和基因重组、选择选择和和隔离隔离是物种形成机制是物种形成机制 1 1、物种、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状 态下能相互交配相互交配并能生殖出可育可育后代的一群生物个体。 2 2、隔离：、隔离： 地理隔离地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交 流的现象。 生殖隔离：生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配不能自由交配或交配后产生不可育不可育的后代。 3 3、物种的形成：、物种的形成： 物种形成的常见方
43、式：地理地理隔离（长期）生殖生殖隔离 物种形成的标志：生殖隔离生殖隔离 物种形成的 3 个环节： 突变和基因重组突变和基因重组：为生物进化提供原材料原材料 选择选择：使种群的基因频率定向定向改变 隔离隔离：是新物种形成的必要必要条件 第二节生物进化和生物多样性第二节生物进化和生物多样性 一、生物进化的基本历程一、生物进化的基本历程 1、地球上的生物是从单细胞单细胞到多细胞多细胞，从简单简单到复杂复杂，从水生水生到陆生陆生，从低级低级到高级高级逐 渐进化而来的。 2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性有性生殖，使由于基因重基因重 组组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快大大加快。 二、生物进化与生物多样性的形成二、生物进化与生物多样性的形成 1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化生物不断进化的结果；而 生物多样性的产生又加速加速了生物的进化。 2、生物多样性包括：遗传（基因）遗传（基因）多样性、物种物种多样性和生态系统生态系统多样性三个层次。
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