5.3人类遗传病 学案(含答案)
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1、第第 3 3 节节 人类遗传病人类遗传病 人类遗传病的常见类型 自主梳理 (1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的,是生下来就有的疾病() 提示: 大多数遗传病是先天性的,但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才 表现出来的,所以后天性疾病也可能是遗传病。 (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者() (3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病() 提示: 一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起,如某一地区缺碘导 致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。 典例 1 抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗 传病,红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病,白化病为
2、常染色体隐性遗传病。下 列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析 常染色体遗传病男女发病率相等,A 错误;伴 X 染色体隐性遗传病女性 患者的父亲和所有儿子均患有该病,B 正确;伴 X 染色体显性遗传病女性发病 率高于男性,C 错误;白化病为常染色体隐性遗传病,通常表现为隔代遗传,D 错误。 答案 B 对点练 1 下列关于唐氏综合征的叙述,错误的是( ) A.该病没有致病基因,因此不属于人类遗传病 B.该病可能是患者母亲
3、的初级卵母细胞分裂异常导致 C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致 D.该病是由于患者增加了一条 21 号常染色体导致的 解析 唐氏综合征(又称 21 三体综合征)属于染色体异常遗传病, 没有致病基因, A 错误; 该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细 胞分裂异常导致的,B、C 正确;患者增加了一条 21 号染色体,D 正确。 答案 A 联想质疑 高度近视是一种多基因遗传病 (1)人类所有的遗传病都有致病基因吗?为什么? 提示:并非都有,遗传病也可能是由于染色体异常所引起,如唐氏综合征,患者 细胞中多了一条 21 号染色体,属于不携带致病基因而患遗传
4、病。 (2)先天性疾病都是遗传病吗?家族性疾病都是遗传病吗?请列举实例说明。 提示: 先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使 胎儿患先天性白内障。 家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少 VA,家族中多个成员患夜盲 症。 先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系如下 调查人群中的遗传病 自主梳理 (1)调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当() (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃() 提示:某小组的数据偏差较大,仍要如实记录,汇总时不能舍弃。 (3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物和植物可以 通过杂交或自交实验后统计分析的
5、方法() 典例 2 (2020 深圳南山区高一期末)原发性低血压是一种人类的遗传病。为研究 其发病率与遗传方式,正确的方法是( ) 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方 式 在患者家系调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A. B. C. D. 解析 研究某种遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查取样,并用统计 学方法进行计算, 正确; 错误; 调查遗传方式则需要在患者家系中进行, 错误;正确。故选 D。 答案 D 对点练 2 有关资料表明,我国人群中高度近视的发病率为 2%,某班级的同学 以小组为单位进行调查,下面的方法错误的是( ) A.在人群中随机抽
6、样调查并计算发病率 B.保证被调查的群体足够大 C.在患者家系中调查并计算发病率 D.在患者家系中调查并研究其遗传方式 解析 调查发病率应在广大人群中随机抽样调查,C 错误。 答案 C 联想质疑 调查遗传方式要在患者家系中进行 (1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明 理由。 提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基 因遗传病,影响因素多,不便于分析)。 (2)为了保证调查结果的准确性,调查结束后应如何处理各小组的调查数据? 提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 调查的遗传病发病率与人群中的发病率不一致,请分析原因
7、。 提示:对于某种遗传病,如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致,原因 有多种,可能是本次调查的样本量不够大而产生误差,也可能是遗传病的分布具 有明显的地区差异,等等。 遗传病的检测和预防 自主梳理 (1)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断() 提示:基因检测能诊断基因异常病,不能诊断染色体异常病。 (2)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征() 提示: 遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生,但遗传咨 询不是产前诊断,不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。 (3)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增加后代遗传 病的发病率() 提示: 近亲结婚的
8、双方携带的致病基因不一定较其他人多,而是双方携带相同致 病基因的概率较高。 典例 3 (2020 华师附中高一期中)为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕 妇体内取得胎儿细胞进行检查分析,以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确 的是( ) A.借助染色体筛查技术,诊断胎儿是否患红绿色盲病 B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患先天性愚型病 C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征 解析 借助染色体筛查技术,只能诊断染色体异常遗传病,不能诊断胎儿是否患 单基因遗传病,如红绿色盲病,A 错误;先天性愚
9、型病是染色体异常病,故体外 培养胎儿细胞并分析染色体,能诊断胎儿是否患先天性愚型病,B 正确;青少年 型糖尿病是多基因遗传病,用光学显微镜检查胎儿细胞,不能判断胎儿是否患有 青少年型糖尿病,C 错误;猫叫综合征是人体的 5 号染色体缺失一段引起的,通 过对胎儿细胞的染色体进行数量分析, 不能判断胎儿是否患猫叫综合征, D 错误。 答案 B 对点练 3 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( ) 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 镰状细胞贫血 常染色体隐性遗传 AaAa 产前诊断 B 血友病 伴 X 染色体隐性遗 传 XhXhXHY 选择生女孩 C 白化病 常染色体
10、隐性遗传 BbBb 选择生男孩 D 抗维生素 D 佝偻 病 伴 X 染色体显性遗 传 XdXdXDY 选择生男孩 解析 镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病,AaAa 后代正常的基因型为 Aa 或 AA,aa 是患者,因此可以通过产前诊断指导优生,A 正确;血友病是伴 X 染 色体隐性遗传,XhXhXHY 后代女性都不患病,男性都是患者,因此可以选择 生女孩,B 正确;白化病是常染色体隐性遗传,不能通过选择生男孩或女孩降低 后代的发病率, C 错误; 抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传, XdXdXDY 后代的女性都患病,男性都正常,因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生,D 正确。 答案
11、 C 一题多变 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为由 X 染色体上的隐 性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是 否携带致病基因,请回答下列问题: 1.丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么? 提示:需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男患者结婚时,男性胎 儿可能是患者。 2.当妻子为患者,丈夫正常时,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为 什么? 提示:女性。女患者与正常男性结婚时,所有的女性胎儿都含有来自父亲 X 染 色体上的正常显性基因,从而表现正常。 【归纳总结】 几种产前诊断措施的比较 措施种类 检测指标
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